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遗传发育所举办第二十一届公众科学日

2025年5月17日，中国科学院遗传与发育生物学研究所成功举办第二十一届公众科学日活动。

2025-06-11

中国遗传学会奏响“健康科普 —— 自然探秘”三部曲，共迎科技工作者日

科技是国家强盛之基，创新是民族进步之魂，而科技工作者则是推动科技创新的中坚力量。为迎接第九次科技工作者日，弘扬科技工作者们的创新精神和奉献精神，让更多人尤其是青少年感受科学的魅力，中国遗传学会携手湖南长沙岳麓区政协，依托学会驻湖南科普教育基地奇稷布谷学堂，精心打造了“自然探秘”健康科普公益行动三部曲。这不仅是一场科普盛宴，更是对科技工作者的致敬，激励着新一代向科学高峰攀登。科技工作者日的设立，旨在鼓励广大科技工作者牢记使命责任，切实担负起支撑发展的第一资源作用，紧紧围绕党和国家的中心任务，瞄准建设世界科技强国的宏伟目标，创新报国，引领发展。此次科普行动正是响应这一精神，通过生动有趣的活动，让孩子们走进自然，探索科学奥秘。主题活动一：“问古”—— 海螺的演化之谜 2025 年 3 月 23 日，一场关于海螺演化的探秘之旅在湖南师范大学生命科学院、湖南师范大学动植物标本馆以及湖南长沙桃子湖展开。软体动物作为自然界的第二大门类，起源于寒武纪，它们虽看似弱小，却在与自然界的抗争中书写了不屈不挠的传奇。现存的后代如海螺，色彩斑斓，宛如工艺品，是生物演化史上的“孤勇者”。在湖南师范大学生命科学学院多媒体教室，中国遗传学会科普委员范雄伟绘声绘色地讲述着海螺的演化史，孩子们人手一个小海螺，边看边听，兴趣盎然。随后，孩子们来到湖南师范大学生物标本馆，这里陈列着多种海螺标本，孩子们带着手中的海螺找寻其“家族”成员，同时参观了标本馆的镇馆之宝“华南虎”。科普人员还将中国虎文化融入讲解中，介绍老虎的演化路线。最后，学会志愿者带领孩子们前往桃子湖寻找福寿螺，并科普生态入侵的知识。此次活动让孩子们了解了生物多样性以及其形成原因，还学会了用专业的分类学方法识别常见的海螺。主题活动二：“赏花”—— 解锁花花世界中的科学奥秘 “竹外桃花三两枝，春江水暖鸭先知”，4 月 27 日，在湖南长沙桃花岭公园，活动聚焦蔷薇科植物花朵，开启了一场春日的科学探秘。蔷薇科植物大多在春天开放，是春天的象征。科普人员向孩子们科普花的形态学以及花与昆虫协同进化的关系。专业向导则讲解蔷薇科植物独特的花形、多样的花瓣与花蕊构造，带领孩子们探究其适应性，如蔷薇的刺可防御外敌，苹果花借助昆虫授粉的繁殖智慧。孩子们亲手触摸感受不同品种的差异，深入理解了蔷薇科植物的生存策略。此外，志愿者还带领孩子开展森林盲行的自然游戏，让孩子们与大自然建立更多链接，促进身心健康。活动将自然科普探究与自然手工文创相结合，培养了孩子的创造力与对美的感知能力。主题活动三：“雕虫”—— 解锁昆虫形态中的科学奥秘 5 月 25 日，在湖南长沙岳麓山，孩子们跟随专业导师的脚步，开启了一场昆虫多样性的探究活动。从小学语文课本里出现的昆虫入手，在草丛、树林与溪边寻找昆虫踪迹。科普人员从一只蜻蜓开始，讲解昆虫的形态学、昆虫演化与仿生学。孩子们观察蝴蝶翅膀的绚丽花纹、蚂蚁协作的奇妙场景，惊叹于蝉的脱壳变身。他们还通过放大镜探究甲虫坚硬外壳与灵活触角。在柳树的茎上，孩子们发现了被天牛钻蛀的痕迹，并找到了桃红颈天牛、光肩星天牛等“罪魁祸首”。导师讲解昆虫习性、生存策略及对生态的重要性，让孩子们理解生物多样性的意义。孩子们亲手捕捉（无害且放生）昆虫进行观察，在探索中培养了观察力与好奇心，感受大自然的神奇魅力。此次健康科普公益行动吸引了来自湖南长沙十多所中小学上百组家庭参与，众多科技工作者积极投身其中。活动产生了良好的社会效应和教育效应，让孩子们在欢乐中学习科学知识，同时也彰显了科技工作者在科普事业中的重要作用，进一步弘扬了科技工作者精神，为迎接科技工作者日增添了一抹亮丽的色彩。

2025-05-30

中国遗传学会党委与亚热带国重室直属党支部、农学院党委联合开展“守廉洁初心，践使命担当”主题党日活动

为深入贯彻落实中央八项规定精神，进一步强化党员干部的纪律意识和责任担当，筑牢廉洁思想防线，4月29日上午，中国遗传学会党委、办事机构党支部与广西大学亚热带农业生物资源保护与利用国家重点实验室直属党支部以及广西大学农学院党委联动，组织了“守廉洁初心，践使命担当”主题党日活动。包括中国遗传学会理事长杨维才院士在内的34名党员干部，一同走进南宁市青秀山廉洁文化主题园和中国共产党人精神谱系主题园，在实地参观与学习中，触摸历史脉络、感受廉洁清风，汲取砥砺前行的奋进力量。在廉洁文化主题园，党员们聆听古代清廉名人典故，了解竹园建园理念与廉政文化思想，感受“竹廉精神”，学习先人廉政品质，领悟廉政文化内涵。在中国共产党人精神谱系主题园，大家体验红色文化，了解党的百年奋斗历程与伟大成就，学习各时期伟大精神，坚定理想信念与跟党走的决心。此外，活动还结合亚热带生物资源研究，组织参观了苏铁园和水生植物园。此次主题党日活动，既是廉洁知识的“充电”，也是思想的“洗礼”，是党风廉政教育课，更是党建与业务融合的创建活动。党员们表示，活动提升了自身廉洁与规矩意识，将弘扬建党精神，推动清廉文化与反腐倡廉建设，助力亚热带农业生物资源保护利用及实验室高质量发展。党员干部在廉洁文化园及共产党人精神谱系园合影参观中国共产党人精神谱系主题园参观苏铁园

2025-04-30

中国遗传学会十一届三次常务理事会扩大会暨亚热带生物遗传论坛在南宁举办

4月28日，中国遗传学会十一届三次常务理事会扩大会暨亚热带生物遗传论坛在南宁举办。

2025-04-30

王冰/李家洋团队提出甘蔗理想株型模型及育种策略

2025年4月8日，中国科学院遗传与发育生物学研究所王冰研究员和崖州湾国家实验室/遗传发育所李家洋院士团队提出“甘蔗理想株型”创新理念，阐述其塑造过程中面临的挑战、机遇及关键育种策略，为实现甘蔗产量突破提供了新思路，对保障全球糖料安全具有重要意义。

2025-04-21

科研大会 | 管敏鑫：Leber遗传性视神经病变的致病新机制和治疗新策略

中国罕见病科研及转化医学大会由瑞鸥公益基金会于2022年发起，旨在促进全球罕见病科研与转化的学术交流，并搭建产学研医患多方交流与合作的平台。截至目前，大会已于2022年11月(杭州)和2024年5月(上海)举办两届。

2025-04-01

Nature Plants揭示世纪谜团 | 中国科学院遗传发育所谢旗团队与中山大学谢鹏团队联合揭晓高粱种子“双胞胎”形成机制

　　小穗作为禾本科作物花序特有的结构单元，由数目不等的小花组成，不仅影响了作物的生殖能力，更是决定籽粒产量的一个关键因素。复粒小穗现象在禾本科作物中普遍存在，表现为一个小穗能产生两枚或两枚以上的种子，因而极大地提高作物的穗粒数和产量。典型的高粱小穗含有两朵小花，通常下位花败育，仅留一个外稃;上位花为完全花，可正常发育结实，因此大多数高粱品种每个小穗通常只产生一粒种子。早有学者发现高粱双胞胎(双粒种子)小穗性状能使穗粒数增加超过50% (Karper and Stephens, 1936)，然而其背后的遗传基础未知长达近百年。　　近日，中国科学院遗传与发育生物学研究所谢旗课题组和中山大学农业与生物技术学院谢鹏课题组联合在Nature Plants杂志上发表了题为“Chromosomal Inversion at the DG1 Promoter Drives Double-Grain Spikelets and Enhances Grain Yield in Sorghum”的研究论文。　　团队研究人员在高粱自然种质资源中首先鉴定到5份双胞胎籽粒高粱材料，其中2份材料由一个显性主效基因控制和另外3份材料由一个隐性主效基因控制(该工作是显性基因的研究成果，有关隐性基因的研究成果见该文后部分)。该研究通过构建大量遗传分离群体，将显性位点首次精细定位到了一个49.5 Kb的区间，其中注释了5个候选基因。通过分析发现，所有注释基因的编码区未出现变异，而在候选区域存在一个35.7 Kb的染色体臂内倒位。该结构变异使ORF1表达量增强，并使ORF5表达量降低。随后通过功能验证发现在单粒小穗高粱中提高ORF1表达量可产生双粒小穗表型，而敲除ORF5并无表型，因此将ORF1命名为Double-grain 1 (DG1)。DG1编码一个homeobox-containing结构域蛋白，与拟南芥、玉米和水稻的WUS蛋白同源。进一步探究发现单粒小穗高粱dg1启动子区域存在H3K27me3和H3K9me2等抑制型组蛋白甲基化修饰，而双粒小穗高粱DG1启动子区发生的染色体倒位使该组蛋白甲基化水平显著降低，进而解除了对DG1的转录抑制，增强了该基因的表达。　　图1 染色体倒位变异增强DG1基因表达，促使高粱双粒小穗性状形成　　研究人员随后发现在早期幼穗发育过程中，相比于单粒小穗的下位花一般发生退化，而双粒小穗的下位花并没有退化，其小花原基分生组织清晰可见。在开花期，单粒小穗下位花败育，只有上位花形成3枚雄蕊和1枚雌蕊;而双粒小穗可产生2枚完整的雌蕊和4-6枚雄蕊，不仅上位花正常发育，下位花也能正常分化成正常的花器官。这些研究结果表明DG1在小花分生组织的形成和分化过程中起着重要作用，通过提高DG1的表达量能够恢复下位花的育性。　　穗粒数是影响高粱产量的关键因素之一。为了评估DG1基因的结构变异对穗粒数和籽粒产量的影响，研究人员分别在北京和深圳进行了多年多点的大田产量试验。结果表明DG1对株高、分蘖及开花期等其它农艺性状方面并无影响。相比与单粒小穗NIL-dg1植株，双粒小穗NIL-DG1植株虽然种子粒型变小和粒重有所降低，但每穗穗粒数增加40.7% ~ 46.1%，穗粒重增加8.6% ~ 12.4%，小区单产增加10.1% ~ 14.3%。这些研究结果表明利用DG1的优异等位基因在高产分子设计方面具有广阔的潜力，为作物种子精准设计提供宝贵的基因资源。图2 大田产量试验证明DG1结构变异显著增加高粱穗粒数和产量　　综上所述，该研究克隆到了控制高粱双粒小穗性状的DG1基因，揭示了DG1的Daniels008@基因组结构变异在控制高粱小穗下位花育性的关键机制，发现了提高作物穗粒数和产量的又一全新路径。值得注意的是，中国酿造中重量的企业围绕在赤水河流域的贵州茅台、五粮液等大型酒企所选用的酿酒高粱原粮品种为小籽粒、耐蒸煮、不易糊化的高粱，而DG1的籽粒变小，比表面积增加，其耐蒸煮性能显著提升，且穗粒数和产量增加，因此更是酒用高粱品种分子设计的优异基因资源，预计该成果将为中国酿造业的原粮生产做出贡献。　　中国科学院遗传与发育生物学研究所已毕业博士生张丹和创新研究员唐三元为该论文的共同第一作者，遗传与发育生物学研究所/先正达集团玉米等作物种质创新及分子育种全国重点实验室主任谢旗研究员与中山大学农业与生物技术学院谢鹏副教授为该论文的共同通讯作者。中国科学院分子植物科学卓越创新中心段成国研究员和中山大学杨芳教授提供了关键技术指导和相关实验。中国农业大学草叶科技学院于菲菲教授也参与了该工作。中国科学院分子植物科学卓越创新中心陈君宇博士、中山大学农业与生物技术学院刘方圆博士和中国科学院遗传发育所赵康旭博士对后期实验数据补充做了重要贡献。本研究得到国家自然科学基金、中国科学院先导项目、国家高层次人才特殊支持计划和茅台集团茅台集团科技创新项目等资助。　　在该工作发表的同一时间，协作课题团队也在Journal of Integrative Plant Biology (Zhang et al, JIPB, 2025) 克隆了控制高粱双胞胎种子(双粒高粱)的另一个隐性基因以及截然不同的发育机理(doi.org/10.1111/jipb.13871)。　　原文链接：　　https://www.nature.com/articles/s41477-025-01937-7　　参考文献：　　Karper, R.E., and Stephens, J.C. (1936). Flower abnormalities in sorghum. J. Hered. 27: 183-194.　　招聘公告：　　近年来，谢旗课题组一直聚焦高粱抗逆高产的关键基因挖掘与分子机制解析，在高粱与环境适应性互作、以及高产优质等重要农艺性状做出一系列原创性成果。先后包括高粱抗独脚金寄生的机制和分子策略(Cell, 2025)、作物耐碱主效基因AT1的鉴定和机制解析(Science, 2023; Natl. Sci. Rev., 2023. 入选2023年度中国科学十大进展)、高粱种子包壳性状的驯化机制(Nat. Commun., 2022)、麻雀挑食高粱的科学机制(Mol. Plant, 2019a)、甜高粱和边际土地可持续利用(Mol. Plant, 2019b)、基因编辑创制的香高粱(JIPB, 2022)和建立高粱“超级工具包”助力基础研究和遗传育种(Mol. Plant, 2025)。此外，也培育出一系列中科甜438、中科甜968等适合饲用，和中科粱11等适合酿酒的国审优异高粱新品种7个。　　现因工作需要，谢旗课题组向国内外公开招聘岗位聘用助理研究员或特别研究助理(博士后)1名。主要研究方向为高粱耐盐碱及重要农艺性状分子机理，以及高粱分子设计育种。招聘公告详见：　 https://genetics.cas.cn/zp/zpxx/202412/t20241224_7509092.html。　　现因工作需要，谢鹏课题组向国内外公开招聘博士后1-2名。谢鹏课题组主要研究方向为高粱、玉米优质抗逆的分子机理。谢鹏研究组介绍详见：https://sa.sysu.edu.cn/zh-hans/teacher/382　　来源：生物技术通报

2025-03-13

管敏鑫教授课题组在国际医学界权威期刊JCI insight在线发表维生素A补充治疗Leber遗传性视神经病变的最新研究成果

2025年3月5日，浙江大学遗传学研究所管敏鑫教授课题组在国际医学界权威期刊JCI insight在线发表了Leber遗传性视神经病变（LHON）的最新研究成果“Vitamin A treatment restores vision failures arising from Leber’s hereditary optic neuropathy-linked mtDNA mutation”（原文链接：https://insight.jci.org/articles/view/188962）。该研究首次揭示了LHON相关线粒体ND6基因突变的视网膜细胞特异性致病机制，发现线粒体功能障碍可导致视网膜维生素A代谢异常。维生素A补充可有效恢复线粒体功能，矫正视觉缺失，为LHON患者提供了新的治疗策略。 LHON是一种由线粒体功能异常引起的罕见病，好发于15-35岁的青壮年男性，在我国LHON患者逾10万人。临床表现通常为双眼无痛性的急性或亚急性视力下降，严重者失明。LHON的典型病理特征为特异性的视神经节细胞退行性病变以及视神经萎缩。大多数LHON患者携带线粒体基因突变m.11778G>A（ND4）、m.14484T>C（ND6）和m.3460 G>A(ND1)其中的一个，这些突变改变了保守的氨基酸，引起线粒体呼吸链复合体I结构和功能异常。然而，由于线粒体基因编辑的技术障碍，构建LHON的遗传性动物疾病模型仍然充满挑战。以往LHON的研究大多都是在患者源细胞水平开展，缺乏动物模型层面的深入研究，对其组织/细胞特异性致病机制认知十分有限，尚无有效治疗手段。管敏鑫教授团队深耕LHON致病机制和临床转化研究已有20多年，建立了近2000个中国人群LHON家系的大队列，鉴定了多个新的LHON相关线粒体基因组突变，绘制了中国人群特有的LHON线粒体基因突变频谱；发现LHON“混合遗传”的遗传新模式，鉴定了核修饰基因PRICKLE3和YARS2，提出LHON致病的“核质互作、双重打击”理论。在此项研究中，管敏鑫教授团队利用携带LHON患者同源ND6突变的小鼠模型，开展了系统性、多模态的视网膜表型分析，发现突变小鼠不仅重塑了患者视神经节细胞退化的临床表型，还呈现出未曾报道过的视杆细胞和Müller细胞的形态功能退变，为该疾病的精准诊断提供了科学依据。单细胞转录组测序分析显示，视网膜中氧化磷酸化和视觉相关通路发生细胞特异性失调。代谢通路分析揭示了线粒体功能障碍引发维生素A代谢异常，损害视觉功能的全新致病机制。维生素A常用于治疗视网膜色素变性等视觉疾病。本研究中，维生素A补充可显著改善突变小鼠的线粒体功能、缓解视网膜损伤并矫正视觉障碍。此项研究首次系统阐明了从线粒体基因突变到视网膜细胞特异性表型的LHON病理生理机制，提出了维生素A补充这一全新治疗策略，是LHON及其他线粒体遗传性疾病致病机制和干预手段上的重大突破。图1.致病机制和治疗途径示意图研究人员首先对小鼠视网膜进行了单细胞转录组测序分析，发现ND6突变导致视网膜细胞特异性障碍，不仅导致视神经节细胞（RGCs）退化，还使包括视杆细胞和Müller细胞在内的其他视网膜细胞功能受损。差异表达通路分析揭示突变视网膜中线粒体氧化磷酸化和视觉信号传导通路存在细胞特异性失调。代谢通路分析显示维生素A代谢异常，而维生素A对于维持视觉功能至关重要。进一步的实验表明，ND6突变导致视网膜维生素A代谢和转运受阻、受体表达下降、含量减少，进而引发细胞特异性功能障碍，损害视觉功能（图2）。图2. 代谢组分析发现突变视网膜维生素A代谢异常维生素A常用于治疗视网膜色素变性等视觉疾病，并具有调控线粒体功能的作用。因此，研究人员尝试为突变小鼠补充维生素A。结果显示，维生素A补充显著减少了突变小鼠的眼底病灶和视网膜肿胀，缓解了细胞特异性缺陷，包括增加RGCs、Müller细胞和光感受细胞的数量（图3）。此外，维生素A补充改善了视网膜的维生素A缺乏、光传导和神经递质传输通路以及电生理特性。最后，维生素A补充显著恢复了突变视网膜中异常的线粒体形态和功能，表现为复合体I和IV活性增加、ATP产量上升以及活性氧（ROS）生成减少（图4）。这些发现表明，维生素A补充可能成为治疗LHON及其他线粒体相关眼病的一种潜在疗法。图3. 维生素A补充缓解视网膜缺陷图4. 维生素A补充恢复视网膜线粒体功能综上所述，该研究首次揭示了LHON相关线粒体ND6基因突变的视网膜细胞特异性致病机制，发现线粒体功能障碍可导致视网膜维生素A代谢异常。维生素A补充可有效恢复线粒体功能，矫正视觉缺失，为LHON患者提供了新的治疗策略。该研究获得国家重点研究发计划和国家自然科学基金项目等项目支持。艾成（浙江大学医学院博士后）和李慧莹（浙江大学2021级博士研究生）为本文的共同第一作者，浙江大学遗传学研究所管敏鑫教授为本文通讯作者。通讯作者介绍管敏鑫，浙江大学求是讲席教授。1983年毕业于杭州大学生物系，1993年获澳大利亚国立大学博士学位；1993-1999年任加州理工学院博士后；1999-2011年在辛辛那提大学儿童医院任助理教授、副教授、教授；2011年加盟浙江大学，曾任生命科学学院院长、医药学部副主任，现任遗传学研究所所长、国际医学院遗传医学中心主任。曾获5项美国国立卫生研究院RO1基金，主持973计划，科技部研发计划，国家自然科学基金重点项目等课题。长期从事遗传性线粒体疾病的基础研究和临床转化，特别针对一种典型的母系遗传的严重视觉顽疾——Leber遗传性视神经病变（LHON），从遗传规律、致病机制和精准诊治等方面进行了系统全面的研究，并与国内多家单位合作建立了该病的诊断治疗研究体系，收集了近2000例LHON家系，阐明了中国人群LHON的临床特征、遗传规律，完善了诊断标准，建立了数据库。首次绘制了中国LHON人群线粒体基因组突变频谱；明确了3个线粒体基因突变（11778G>A、14484T>C和3460G>A）是中国LHON人群的主要致病位点；发现了中国人群特有的线粒体突变位点3635G>A、3866T>C、12338T>C，发现了LHON相关的新的线粒体遗传修饰因子3394T>C、4435A>G、14502T>C和15951G>A，诠释了其分子致病机制，被OMIM和MitoMap等国际权威数据库命名为“LHON-modulator”；率先鉴定了影响LHON发生的核修饰基因YARS2和PRICKLE3，提出的核修饰基因和线粒体基因相互作用双重打击致病的理论, 解开了男性好发这一公认的未解之谜；首次鉴定了LHON的染色体显性遗传致病基因CRYAB，确认了LHON不完全是由母系遗传引起的，是LHON致病机制研究的新突破。基于CRISPR/Cas9基因编辑技术和诱导多能干细胞（iPSC）技术，成功实现LHON患者视网膜神经节细胞（RGC）形态和功能重塑，为LHON的治疗带来“新的曙光”; 揭示了线粒体ND6异位表达纠正LHON相关m.14484T>C突变引起的线粒体功能障碍的新机制，为研究LHON基因治疗的有效性和安全性提供了全新视角。发了LHON相关基因突变的检测技术，授权国家发明专利4件，相关成果获国家科技进步二等奖（2007年）。已在国内外专业期刊上发表LHON相关研究论文近90篇(其中J Clin Invest 1篇、JCI Insight 3篇、Ophthalmology 2篇、J Med Sci 1篇、Invest Ophthalmol Vis Sci 8篇、Hum Mol Genet 7篇、JBC 3篇)；连续10年（2014-2023年）入选“Elsevier生化、遗传和分子生物学”高被引学者。曾获2次国家科技进步二等奖、谈家桢生命科学创新奖等奖励；授权国家发明专利11件；主编《医学遗传学》等教材；曾担任美洲华人遗传学会主席（2007-2008）和亚洲线粒体医学及研究学会主席（2011-2014）。现任中国遗传学会副理事长。来源：浙江大学医学研究中心

2025-03-11