随着以基因组为代表的多组学以及数字医疗技术的快速发展，人群队列已从传统流行病学研究的重要工具，逐渐发展为连接遗传信息、分子表型和长期健康数据的生物医学研究基础设施。近年来，以英国生物银行(UK Biobank)为典型的大型人群队列持续扩展数据规模和类型，基于大型人群队列的研究也已取得了众多突破。与此同时，人群队列的数据采集、分析和应用方式也随着电子健康记录、可穿戴设备和人工智能等技术的发展与普及而不断变革。

　　2026年9月1日，昌平实验室赵亚杰团队受邀在Trends in Genetics发表题为Trends in Large-scale Human Population Cohorts(大规模人群队列发展趋势)”的综述文章，系统梳理了人群队列研究正在经历的七大关键转变：从数千人到数百万人、从传统流行病学到多组学、从人工随访到自动化采集、从关联发现到临床转化、从西方人群为主到全球铺开、从传统统计方法到人工智能，从公共财政到多元资助。此外，文章还展望了下一代人群队列如何支撑复杂疾病研究和精准医学发展。

　　过去数十年，人群队列已从数千人规模的前瞻性研究发展至覆盖数十万乃至数百万人的大型生物医学资源，最新项目的目标规模进一步达到千万级。但队列发展的核心已不再只是样本规模扩大。基因组、蛋白质组、代谢组、单细胞多组学和医学影像等数据不断加入，电子健康记录和可穿戴设备则使长期健康信息的连续获取成为可能。人群覆盖的广度、表型刻画的深度和纵向随访的持续性，正在共同决定大型队列的研究价值。

　　数据维度的拓展也使人群队列能够回答更加深入的科学问题。传统队列主要用于识别疾病危险因素，如今研究已进一步延伸至风险分层、机制解析和成果转化。例如，多基因风险评分(PRS)正逐步用于个体疾病风险分层，而基于大规模人群遗传学发现的INHBE和ACVR1C 等减重保肌的潜在治疗靶点，也已推动相关疗法进入临床开发阶段。AI则进一步拓展了高维、多模态数据的分析能力，为疾病预测、健康轨迹建模和复杂生物学模式识别提供新的研究工具。

图1. 大规模人群队列研究的主要发展趋势

　　文章进一步指出，全球大规模人群队列正在由欧美地区向东亚、中东、南亚、拉丁美洲和非洲等地区扩展。不同人群在遗传背景、环境暴露、社会经济条件、疾病负担和医疗体系等方面存在差异，因此，提高全球人群代表性不仅有助于发现人群特异性的疾病规律，也是检验研究结果能否跨人群推广的重要基础。例如，非洲人群队列联盟(APCC)整合了16个非洲国家的67项纵向研究，总计覆盖约600万人，增强了对农村及历史上代表不足人群的覆盖。未来新建队列需要结合本地疾病负担和人群特点进行设计，同时保持协调一致的核心标准，以支持跨队列分析和国际合作。

图2. 全球大规模人群队列的主要分布。

　　随着样本规模和数据深度持续增加，大型队列也面临更高的建设和运行成本，以及数据安全、开放共享和长期治理等挑战。公共机构、慈善组织和产业界共同参与的多元化资助模式正在逐步形成，但长期运行仍需要在资源投入、数据访问和科学独立性之间建立透明、稳定的治理机制。

　　面向未来，文章提出，大规模队列并非简单追求“更大”而是更加注重更深的表型刻画、更广泛的人群代表性以及长期可持续发展。广覆盖的大型队列与深表型的精准队列将形成互补：前者用于发现稳定的人群规律，后者通过多器官、多组织、多时间点和多组学数据进一步解析个体层面的疾病机制。同时，需要建立更加安全可信的数据治理体系，推动队列标准化与开放共享，并持续扩大代表不足人群的覆盖。更长远来看，随着个人医疗信息逐渐实现标准化和常规化采集、多组学检测成本持续下降以及AI不断融入医疗体系，医院、城市乃至国家和地区未来都有可能依托日常医疗数据形成自然、连续的人群队列。传统上以独立科研项目形式建设人群队列的模式也可能随之发生改变，进一步推动人群健康研究和精准医学发展。

图3. 下一代人群队列研究的未来方向。

　　昌平实验室领衔科学家赵亚杰为本文通讯作者，昌平实验室赵亚杰课题组助理研究员景晓溪、昌平实验室-北京大学联合培养博士生闫泽淇和昌平实验室-清华大学联合培养博士生张硕为本文的共同第一作者。

　　原文链接：https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0168952526001952

　　来源：BioArt