性别是如何决定的？有些动物受环境的影响，如一些鳄类是根据孵化时的温度来决定的，而另一些动物则与遗传有关，比如我们人类就是由XY型性染色体决定的，女人是XX，男人是XY，然而雄鸟则是ZZ染色体组合，ZW反成了雌鸟。同样都是性染色体决定性别，为什么有些物种用XY系统，有些用ZW系统?

　　8月28日，浙江大学生命演化研究中心张国捷团队和中国科学院昆明动物研究所施鹏团队在著名学术期刊Science(《科学》)发表了基于壁虎的研究成果，尝试回答了这一问题，并提出了性染色体的“四阶段”演化假说

　　据介绍，壁虎是一个非常适合研究性染色体演化的动物类群。在壁虎中，既存在温度依赖型性别决定系统的物种，也存在XY型和ZW型两种遗传决定系统的物种。这种多样性甚至还涵盖了从近期才起源的性染色体到古老的高度分化的性染色体。这为研究关于驱动性染色体演化的动因提供了很好的材料。

　　研究团队选择了22种壁虎物种进行研究(其中20个物种有明确的性别决定方式：3种温度依赖型、6种XY型、11种ZW型)。这些物种涵盖了目前已知所有壁虎科中约70%的独立性染色体起源事件，能较为完整地反映这个类群中性别决定机制的多样性。

研究分析的物种间的演化关系。性别决定系统标注在物种树叶节点，其中橙色为ZW型性别决定，浅蓝色为XY型性别决定，灰色为温度依赖型性别决定，空心为性别决定类型不明。

　　研究回溯了壁虎的演化历程，推测出壁虎的祖先是在大约1.91亿年前与其他所有蛇类及蜥蜴分离，并且在白垩纪大灭绝事件前后经历了快速的辐射演化。研究重建了壁虎的最近共同祖先的38条染色体，并发现其祖先没有性染色体，很可能是环境依赖型性别决定的。

　　研究发现这20个由基因型性别决定壁虎物种的性染色体，分别源自17条不同的祖先染色体;而即使由同一个祖先染色体演化而来的性染色体，在不同的壁虎类群中，其性别分化区域也不同。这说明了这些祖先染色体先后独立演化形成了性染色体。壁虎的性染色体是如此多样，几乎像是在不同谱系中被一次次“重新发明”。序列分析进一步表明，壁虎的性染色体年龄确实是长短不一的，再次印证了其多次独立形成的历史。

　　另一个值得注意的是，尽管在研究涉及的壁虎物种中，年代最久远的性染色体在5445万年前就已经形成，短的只有不到6百万年的历史，然而研究发现历史上有一个很特殊的时间段，有相当数量的物种性染色体同时演化形成，集中出现在700万至1200万年间。而这5百万年的时间段地球正经历中新世中期的气候转变期，当时，全球经历了显著降温、干旱化和栖息地破碎化，对全球生态系统产生了深远影响。这一古气候事件与众多脊椎动物谱系的生物地理重组密切相关，提示该时期的环境变化，尤其是气温的变化，可能产生了推动物种从温度依赖型性别决定向基因型性别决定转变的选择压力，留下了这场跨越多个壁虎谱系、发生在同一时间窗口中的“性染色体诞生潮”。

多个壁虎类群的性染色体分化时间窗口落在了中新世中期的气候转变期(MMCT，图中以蓝灰色竖带表示)、

　　那是什么因素影响了一个物种使用XY系统还是ZW系统呢?研究还发现，特定的祖先染色体确实更容易向某个方向演化，如祖先染色体上具有较多的睾丸偏好性表达基因会倾向于向Z染色体演化，最终形成ZW型性别决定系统，反之，含有较少睾丸基因的祖先染色体则更容易形成XY型性别决定系统。为了确定这一规律的适用范围，研究团队对更多动物类群进行了分析，涵盖了主要脊椎动物谱系中的39个物种，覆盖了爬行动物、哺乳动物和鸟类等羊膜动物中的15次独立的性染色体起源和非羊膜动物中的24次独立性染色体起源。分析显示，上述规律同样适用于羊膜动物中，但祖先染色体的基因表达偏好对非羊膜动物的两栖动物和鱼类的性别决定系统选择影响较弱，这可能与这类生物主要是在体外受精并产生大量配子，从而减弱相关选择压力有关。

　　此外，研究团队还分析了性染色体的分化过程、基因的丢失和剂量平衡等问题。基于这些发现，研究团队尝试回答一个更大的问题：一套新的性别决定系统，究竟是如何诞生并稳定下来的?为此，他们提出了一个关于性别决定系统演化的“四阶段”模型，将气候变化、基因组成以及长期演化过程串联成一个完整的故事。

性染色体演化的“四阶段走”模型

　　第一阶段很可能开始于环境变化：当发生剧烈的气候波动时，依赖环境决定后代性别的物种可能会面临风险。在这样的压力下，直接由基因决定性别的机制便开始显现优势，推动物种从“看天决定性别”逐渐转向“看基因决定性别”。

　　第二阶段则是常染色体发生带有倾向性的演化：在某条染色体被“选中”成为性染色体后，其基因组成会影响它未来的发展方向。换句话说，性染色体未来会走向哪条道路，可能在被“选中”之前就已经埋下了伏笔。

　　第三阶段则是在完成染色体招募后，发生的渐进分化：性染色体通过重组抑制作用发生分化，最终形成我们熟悉的X与Y，或Z与W。

　　第四阶段则是系统进入稳定阶段：Y染色体与W染色体的持续退化，结合剂量补偿机制的演化，共同形成稳定的进化约束。此时，再次更换性别决定方式的代价已经变得很高，因此大多数物种都会长期保留这一系统，并持续演化至今。

　　这一模型将全球气候变化、基因组特征以及染色体演化过程联系在一起，描绘出性染色体从诞生到稳定的完整历程。它也提示我们，脊椎动物中丰富多样的性别决定方式，并非演化过程中完全偶然的产物，而是在环境压力与基因组特性共同作用下形成的可预测的结果。

　　来源：浙江大学医学院