2025年10月22日，中国遗传学会生殖遗传分会成立大会暨首届学术研讨会在安徽合肥成功召开。中国遗传学会生殖遗传分会的成立是我国生殖医学与遗传学交叉融合的重要节点，对提升国民生育健康水平、助力“健康中国”战略具有重要意义。

中国遗传学会生殖遗传分会成立大会

      中国遗传学会生殖遗传分会成立大会由中国遗传学会常务副秘书长肖明杰主持，中国遗传学会理事长、副理事长出席。

      中国遗传学会理事长杨维才院士在致辞中指出，优生优育与生育健康对国家人口素质提升和家庭幸福具有重要意义。他强调，生殖遗传分会肩负着双重使命：既要搭建高水平学术平台，推动学科前沿探索；更要面向社会普及遗传学知识，引导公众科学认识遗传问题，为中华民族伟大复兴贡献专业力量。

中国遗传学会理事长、中国科学院院士杨维才教授致辞

      成立大会上，中国遗传学会副理事长卢大儒教授宣读了《关于中国遗传学会生殖遗传分会正式成立的决定》，并为中国遗传学会生殖遗传分会首届主任委员、同济大学附属妇产科医院滕晓明教授颁发聘书。

中国遗传学会副理事长卢大儒教授为滕晓明主任委员颁发聘书

      中国遗传学会理事长杨维才院士、中国遗传学会副理事长卢大儒教授与滕晓明主任委员共同为分会副主任委员：北京大学第三医院闫丽盈教授、山东大学附属生殖医院颜军昊教授和同济大学附属妇产科医院刘文强教授颁发副主任委员聘书。

      滕晓明主任委员在就职发言中，明确了分会的定位与目标。他指出，生殖遗传学是遗传学与生殖医学交叉融合的重要领域，关乎国家人口素质提升和千家万户的幸福安康。他表示，分会将团结生殖遗传领域内临床、科研和产业工作者，致力于构建专业的学术交流和资源共享平台，促进基础研究与临床实践的紧密结合，加强多学科协作与人才培养，推动我国生殖遗传学事业向专业化、规范化方向持续发展。

滕晓明教授 中国遗传学会生殖遗传分会首届主任委员

首届学术研讨会

      中国遗传学会生殖遗传分会首届学术研讨会围绕生殖遗传领域的前沿核心技术、临床实践与伦理规范展开深度交流。

主题报告（一）：生殖遗传新技术

      主题报告（一）由宁夏医科大学总医院胡蓉教授、福建省妇幼保健院郑备红教授主持。四位报告专家聚焦基因检测、携带者筛查、PGT等关键领域，分享最新研究进展。

郑备红教授 福建省妇幼保健院、胡蓉教授 宁夏医科大学总医院

卢大儒教授 中国遗传学会、复旦大学

      卢大儒教授作题为《基因检测技术与遗传病的防诊治》的报告，梳理了基因检测技术的演进脉络与遗传病的防诊治。从基因重组技术、PCR到高通量测序、基因编辑，卢教授指出我国在NGS测序仪国产化、NIPT（无创产前检测）、PGT（胚胎植入前遗传检测）的临床应用方面取得突破性进展。AI大模型、单基因病无创检测、第四代试管婴儿技术将成为未来重点探索方向。

滕晓明教授 同济大学附属妇产科医院

      滕晓明教授作题为《综合性携带者筛查的伦理原则探讨》的报告，介绍了综合性携带者筛查的伦理框架。在生育率下降的社会背景下，综合性携带者筛查已成为预防遗传病的重要技术手段。综合性携带者筛查需严格遵循医学伦理四大基本原则：自主、不伤害、有益、公平。他通过临床案例，详细探讨了医学伦理四大基本原则在综合性携带者筛查临床应用过程中的具体考量。

闫丽盈教授 北京大学第三医院

      闫丽盈教授作题为《嵌合型胚胎的发生机制、管理和临床决策》的报告，系统解析了嵌合体胚胎的发生机制与临床管理策略。她指出，嵌合现象是人类胚胎早期发育的普遍生物学特征，源于有丝分裂染色体不分离或减数分裂错误；通过单细胞测序技术发现，胚胎具备自我纠正能力——异常细胞可通过凋亡清除，正常细胞保持增殖优势。她建议建立“染色体类型+嵌合比例”的风险分级体系，结合多层次遗传咨询，为家庭选择具有发育潜能的胚胎提供科学依据。

颜军昊教授 山东大学附属生殖医院

      颜军昊教授作题为《胚胎植入前遗传检测的遗传咨询要点》的报告，详解了PGT技术的遗传咨询要点。针对PGT-A（非整倍体筛查）、PGT-M（单基因病检测）、PGT-SR（结构重排检测）三类应用场景，他强调遗传咨询需覆盖“检测前-检测中-检测后”全流程，充分告知技术局限性与潜在风险；即使完成PGT检测，产前诊断仍是防范漏诊的关键，需以审慎态度帮助患者做出理性决策。

JTGG “生殖遗传学与基因组学的创新” 专刊发布

      学术研讨会期间，Journal of Translational Genetics and Genomics（JTGG）编辑部负责人魏燕荣主任宣布“Innovations in Reproductive Genetics and Genomics（生殖遗传学与基因组学的创新）” 专刊正式发布。该专刊由中国遗传学会生殖遗传分会刘文强教授、安宇教授、张军玉教授共同担任客座编辑，专刊聚焦生殖遗传学与基因组学的最新进展，探讨其在揭示生育力、胚胎发育及遗传病机制中的重要作用，以及在检测、诊断和临床应用中的创新突破。

主题报告（二）：生殖遗传分子诊断和实践

      主题报告（二）由四川省人民医院吕群教授和天津市中心妇产科医院罗海宁教授主持。四位报告专家围绕胎儿畸形诊断、出生缺陷筛查伦理、遗传变异分析、胚胎着床机制展开研讨。

吕群教授 四川省人民医院、罗海宁教授 天津市中心妇产科医院

谭跃球教授 中信湘雅生殖与遗传专科医院

      谭跃球教授作题为《胎儿畸形的分子诊断与生殖干预》的报告，阐述了胎儿畸形的分子诊断与生殖干预路径。谭教授梳理了胎儿畸形的病因分类（遗传、环境、交互作用），回顾了诊断技术从染色体核型分析到CMA、WES/WGS的跃迁；通过骨骼畸形基因溯源、生殖细胞系嵌合识别等案例，提出“超声表型+分子诊断”精准匹配的临床决策模式，结合PGT技术构建出生缺陷防控链条。

王晓红教授 空军军医大学第二附属医院

      王晓红教授作题为《出生缺陷产前筛查与诊断涉及的伦理问题》的报告，剖析了出生缺陷产前筛查与诊断的伦理挑战。面对高龄孕妇增多、辅助生殖技术普及的现状，技术超前性与临床能力滞后性的矛盾凸显。王教授通过“技术局限性告知不充分”、“非亲缘关系保密”等案例，强调需在“尊重自主、知情同意、保护后代”原则下，提升医生的遗传学素养与遗传咨询能力，平衡好技术进步与人文关怀。

安宇教授 复旦大学医学遗传研究院

      安宇教授作题为《遗传变异致病性分析在生育风险评估中的特殊情况》的报告，解析了遗传变异致病性分析的特殊场景。以DMD基因为例，她指出基因内重复变异的“串联/散在”结构差异对致病性判断的关键影响；通过剪接变异的功能验证案例，提出需按照ACMG/AMP序列变异分类指南，结合基因致病机制与功能实验，为生育风险评估提供精准依据。

刘文强教授 同济大学附属妇产科医院

      刘文强教授作题为《围着床期胚胎发育与植入失败》的报告，揭示了围着床期胚胎发育的调控机制。刘教授团队构建的三维体外培养体系，阐明了表观遗传修饰在胚胎着床检查点的动态规律，发现了关键信号通路激活不足是植入失败的重要原因。刘教授介绍了类胚胎模型是早期胚胎发育研究的创新工具，为改善辅助生殖着床率、妊娠成功率开辟新路径。

圆桌讨论：聚焦临床热点，共探解决方案

      研讨会“生殖遗传临床实践经验与问题”圆桌讨论环节，由苏州大学附属第一医院茅彩萍教授主持，济宁医学院附属医院杨爱军教授、宁波大学附属妇女儿童医院李海波教授、海南医科大学第一附属医院马燕琳教授、河北医科大学第二医院郝桂敏教授四位专家，围绕临床技术应用、遗传咨询沟通、未来发展方向三大核心议题展开深度交流，精准覆盖胚胎嵌合体评估、遗传病筛查、产前诊断等临床热点问题。

圆桌会议讨论专家

      茅彩萍教授凭借着在生殖医学和遗传学领域的深厚积累，她提纲挈领地指出，跨学科协作是打破技术壁垒的关键，新技术开发需紧密结合临床需求，而高质量的医疗伦理沟通则是保障患者权益的核心，三者协同发力才能推动生殖遗传学持续进步。

      杨爱军教授聚焦遗传信息处理与伦理告知实践，强调标准化流程建设的重要性。她提出，需充分知情告知，评估家庭对遗传风险的可接受程度，通过规范话术降低信息偏差，确保家庭全面理解检测意义与潜在风险，从源头减少医患误解。

      李海波教授着重强调了实验室在遗传诊疗中的基础性、支撑性作用。他建议，通过常态化学术交流更新技术认知，积极引入并验证嵌合体胚胎检测、罕见病基因分析等新技术，同时依托政策支持推动行业共识形成，加速实验室技术成果向临床应用转化，解决“技术落地难”问题。

      马燕琳教授从技术创新与政策赋能双重视角出发，指出持续迭代的生殖遗传新技术为患者带来更多生育希望。她特别提到，随着海南自贸港相关政策落地，应主动对接前沿技术资源，借力罕见病创新药物、新型诊疗器械的政策优势，推动产业升级与临床服务深度融合，让先进技术更快惠及患者。

      郝桂敏教授辩证分析了新技术带来的机遇与挑战。她表示，AI等技术确实加速了遗传学与临床医学、信息科学的跨学科交流，但也引发了“技术替代人工咨询”、“数据隐私保护”等新问题，需在技术创新与规范保障间找到平衡，坚守“技术服务于人”的核心原则。

      专家们一致认为，持续提升医务人员继续教育水平、保障医疗信息透明化，是解决临床痛点、推动学科健康发展的重要前提。此次讨论既促进了技术经验与伦理理念的深度融合，也为后续临床工作提供了可落地的实践方向。

总结展望

      滕晓明教授主持中国遗传学会生殖遗传分会第一届委员会全体会议。经主任委员提议，会议表决通过聘任张军玉教授为分会秘书长、王晓红教授为分会副秘书长。滕晓明教授在会议总结中表示，分会的成立是我国生殖遗传领域的重要节点，未来需要全体委员凝心聚力，在科研协作、数据共享、人才培训、临床实践规范化和标准化等方面加强协作，推动我国生殖遗传事业持续发展。